Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить

Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.

Какие виды генетических заболеваний бывают

Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.

1. Моногенные: заболевания, вызванные дефектами одного конкретного гена. Такие патологии имеют простые, предсказуемые модели наследования и могут быть просчитаны генетиком ещё до зачатия ребенка. Некоторые болезни возникают если человеку передается одна здоровая копия гена и одна измененная. Второй распространенный подтип: болезни, унаследованные как аутосомно-рецессивные. Возникают только тогда, когда у человека есть две мутировавшие версии соответствующего гена. Х-сцепленные расстройства связаны с изменением гена на Х-хромосоме.
2. Хромосомные патологии: связаны с изменением количества, структуры хромосом. Самая известная болезнь этого типа: синдром Дауна.
3. Многофакторные нарушения генетического аппарата. Обычно это унаследованные раковые заболевания, которые развиваются после прижизненного негативного влияния определенных факторов (сигаретного дыма, радиации).

Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.

Ранняя диагностика наследственных патологий

1. Пара, которая планирует зачать ребенка, может заранее сдать кровь на выявление мутировавших генов. Обычно такие анализы сдают люди, которые точно знают, что в их роду уже были наследственные заболевания. На основании результатов генетик может рассчитать вероятность рождения ребенка с отклонениями, порекомендовать ЭКО, использование донорской яйцеклетки или спермы.
2. Если зачатие было незапланированным, то определенные методы диагностики могут определить заболевания внутриутробно.
3. Амниоцентез. Специалист прокалывает живот беременной тонкой иглой, и отбирает небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Патолог проверяет образец на наличие дефектных генов. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
4. Взятие пробы ворсинчатого хориона. Для исследования берут небольшой образец ткани плаценты через шейку матки женщины.

Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.

Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.

Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.

Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.

Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.

Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.

1. Развитие СМА означает, что передача генетической мутации произошла и от матери, и от отца. Если дефектный ген был только у одного родителя, то ребенок будет только носителем болезни.

Диагностика и лечение

1. Диагностика СМА заключается в сдаче крови на анализ. Патологи проводят генетические исследования, оценивают ген выживаемости моторных нейронов. Спинальная мышечная атрофия обусловлена мутацией SMN-гена.
2. После постановки диагноза, врач подберет препараты для терапии. Для лечения СМА используются самые дорогие медицинские препараты в мире. Пациентам с 3 и 4 типом болезни может быть прописана физиотерапия, использование вспомогательных устройств: ортопедических скоб, костылей, ходунков и инвалидных колясок.
3. Пациентам показано введение препаратов, стимулирующих выработку белка SMN. «Спинраза» предназначена для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Средство вводится в пространство вокруг спинного мозга. Препарат «Спинраза» должен применяться постоянно и длительно.
4. На ранних стадиях болезни, детям младше двух лет может помочь однократная внутривенная инфузия препарата «Золгенсма». Терапия заменяет отсутствующий или поврежденный ген SMN1, останавливает прогрессирование болезни.
5. Множество наследственных заболеваний не поддается полному излечению. Скорее всего мутировавший ген будет передан следующим поколениям. Но современные препараты позволяют больным поддерживать нормальную жизнедеятельность. Качество и продолжительность жизни напрямую зависят от того, на какой стадии было диагностировано заболевание.

Литература

1. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003. — 448 с
2. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
3. Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2002. — 459 с.
4. О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»