На главную страницу Печать страницы Карта сайта
Единая справочная служба 8 (800) 775-19-55
Москва +7 (495) 274-01-44
Новосибирск +7 (383) 209-14-06
Тула +7 (4872) 25-00-33
Ставрополь +7 (8652) 37-17-24
Калининград +7 (4012) 67-00-06
Уфа +7 (347) 251-57-44
Екатеринбург +7 (343) 286-25-16
Санкт-Петербург +7 (812) 416-54-60
Ростов-на-Дону +7 (863) 251-58-86 Тюмень +7 (3452) 39-84-30
Н. Новгород +7 (831) 216-12-05
Хабаровск +7 (4212) 47-60-42
Красноярск +7 (391) 200-81-64
Саратов +7 (8452) 69-53-53
Найти

Диагностика Хорея Гентингтона

Клинические проявления

 

Самые частые проявления болезни:

  • Суетливость;
  • Рассеянность;
  • Неусидчивость, которой невозможно управлять;
  • Неестественная жестикуляция, гипертрофированная мимика, похожая на гримасы;
  • Непроизвольные движения рук, ног, шеи, усиливающиеся при стрессе – которые в дальнейшем приведут к потере работоспособности из-за увеличения амплитуд гиперкинезов;
  • Дрожание языка при высовывании;
  • Затруднение речи;
  • Утрата способности планировать свои действия, следовать правилам;
  • Гиперсексуальность или асексуальность, усиление вредных привычек;
  • Беспричинная депрессия или агрессия;
  • Проблемы с памятью.

На последних этапах болезни начинается мощная утрата массы тела, потеря возможности думать в целом, значительная утрата внимания на мелкие детали, часто бывает замечено несоблюдение сна, а еще пациенты всецело начинают зависеть от стороннего ухода. 

Диагностика заболевания:

Проведение ДНК-диагностики хореи Гентингтона(определение числа тринуклеотидных CAG-повторов в обоих аллелях гена HTT (локус 4p.16.3) проводится методом фрагментного анализа на генетическом анализаторе с флуоресцентной детекцией.  Данная методика позволяет узнать о наличии или отсутствии заболевания, или предрасположенности к ней.

Вопрос диагностики этой болезни стоит очень остро, помимо результата исследования, который дает понять о положительном или отрицательном исходе диагностики, необходимо принимать решение о дальнейшей тактике лечения совместно с врачом-неврологом в клинике или центре (кабинете) экстрапирамидных расстройств по месту жительства. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых признаков возникновения заболевания, но сообщает о том, что необходимо тщательнее следить за своим здоровьем и начать предпринимать профилактические методы лечения. Впрочем отрицательный результат проведения ДНК-диагностики хореи Гентингтона несомненно говорит об отсутствии вероятности развития болезни.

 

 

 

 

Возможные «ЗА» и «ПРОТИВ»
ДНК исследования на носительство мутации болезни Гентингтона


ЗА


ПРОТИВ

Отсутствие сомнений относительно своей генетической предрасположенности.

Выявление генетической мутации Болезни Гентингтона может подорвать планы в будущем.

Уходит неопределённость относительно наличия риска передачи мутации заболевания Хореи Гентингтона собственным детям. При выявлении мутации можно применять особые способы планирования семьи для предотвращения передачи генетической мутации потомству.

Выявление мутации Болезни Гентингтона может внести неуверенность в оценке собственного здоровья: жизнь в ожидании начала заболевания, мнительность в интерпретации состояния своего самочувствия.

Появляется возможность пересмотреть планы на будущее.

Выявление мутации Болезни Гентингтона может воздействовать на эмоциональное положение не только самого человека, но также родственников и членов его семьи.

Появляется возможность стать пациентом в центрах экстрапирамидных расстройств, занимающихся проблемой Болезни Гентингтона, а также получить назначение лекарственного средства, улучшающего качество жизни.

В случае не выявления мутации Болезни Гентингтона, есть вероятность развития чувства «вины уцелевшего в семье».

 

Решение должно быть взвешенным и твердым. Причастный человек обязан принять самостоятельное взвешенное решение о том, желает ли он (она) выполнить пресимптоматическую генетическую диагностику на носительство мутации болезни Гентингтона, на основании заключений врача-невролога, занимающегося данным случаем, и на основании собственного восприятия ситуации.

Пресимптоматическое генетическое исследование на носительство мутации болезни Гентингтона не рекомендовано проводить не достигшим совершеннолетия, при условии, что на сегодняшний день отсутствуют способы лечения этого болезни до 18 лет. Во всяком случае решение принимают родители и/или опекуны, отвечающие за несовершеннолетнего ребенка, из соображений высочайшего блага для него. 

ВАЖНО! Диагностика данного заболевания не входит в программу ОМС. Предлагается индивидуально за счет пациента.

ООО «БИОГЕНЕТИКА» проводит данную диагностику на базе собственной клинико-диагностической лаборатории в г. Ярославль, применяя прогрессивное оборудование, квалифицированный персонал, налаженную схему взаимодействия с пациентами по всей России, предлагая полный пакет услуг по диагностике – в том числе забор материала (предоставления комплекта для взятия субукального эпителия (защечной слюны)), бесплатной доставке из всех населенных пунктов РФ в КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» в Ярославле при поддержке EMS RussianPost,  диагностике и выдаче заключений по электронной почте, Почте России. Цена диагностики – 2 500,00 руб. (без учета комиссий за оплату по безналичному расчету Вашим банком).

Для прохождения диагностики необходимо заказать «Набор для исследования хореи Гентингтона» на нашем сайте, с помощью формы обратной связи на главное странице сайта ООО «БИОГЕНЕТИКА» – справа в верхнем углу.

Вам необходимо совершить следующие шаги:

  1. Шаг 1. Сделать «ЗАКАЗ «НАБОРА ДЛЯ ОБСЛЕДОВАНИЯ НА ХОРЕЮ ГЕНТИНГТОНА»
  2. Шаг 2. Заполнить все обязательные пункты. При возникновении вопросов – обратиться по телефонам, указанным на сайте.
  3. Шаг 3. Отправить форму и дожидаться, когда с Вами свяжутся.

 

Перейти на сайт КДЛ «Биогенетика»

17 апреля 2018
все статьи

Корзина Корзина

Товаров 0
На сумму 0 руб.

Вход Вход

Логин 

Пароль 

 

Регистрация

Забыли пароль?

 
Оставить отзыв
ЗАО "Фирма ЕВРОСЕРВИС" | Юридический адрес: 121357, г. Москва, ул. Вересаева, 8 | ОГРН 1027739304130